Un tratamiento oral para la acondroplasia infantil muestra resultados prometedores en un ensayo clínico
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La acondroplasia es la causa más común de enanismo de extremidades cortas, una condición esquelética que no solo afecta a la estatura, sino que puede conllevar problemas médicos, funcionales y psicosociales a lo largo de la vida. Para los niños que viven con esta condición, los tratamientos disponibles hasta ahora han requerido inyecciones diarias o semanales, lo que supone un desafío adicional para los pacientes pediátricos y sus familias. Además, el efecto de la medicación es más pronunciado cuanto antes se empieza a administrar, lo que hace que el cumplimiento del tratamiento sea especialmente crítico en los primeros años de vida.
Un ensayo clínico de la UCLA en fase 3, cuyos resultados se publicaron en junio en el "New England Journal of Medicine", ha evaluado una alternativa oral que podría cambiar el panorama del tratamiento. El estudio, realizado con 114 niños de entre tres y diecisiete años con acondroplasia, asignó aleatoriamente a 75 de ellos a recibir el fármaco infigratinib una vez al día, mientras que los otros 39 recibieron un placebo. Al cabo de 52 semanas, los niños que habían tomado el medicamento mostraron un aumento significativamente mayor en el crecimiento en comparación con el grupo de placebo.
El doctor Isidro B. Salusky, profesor distinguido de pediatría en la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA y jefe de nefrología pediátrica, ha escrito un editorial en la misma revista en el que valora los resultados del estudio. Salusky califica el avance como "un paso potencialmente gigante" en el tratamiento de la acondroplasia infantil. El hecho de que el fármaco pueda administrarse por vía oral, señaló, lo hace especialmente adecuado para el tratamiento de bebés, que son quienes más se beneficiarían de una intervención farmacológica temprana.
El estudio, según Salusky, no solo aborda una necesidad no cubierta para estos pacientes, sino que también pone de relieve el valor de las colaboraciones internacionales para investigar intervenciones terapéuticas en niños afectados por trastornos genéticos raros que afectan al hueso. La investigación, que involucró a centros de varios países, demuestra que es posible llevar a cabo ensayos clínicos robustos incluso en enfermedades poco frecuentes, siempre que se establezcan redes de colaboración adecuadas.
Los resultados del ensayo han sido recibidos con cautela pero con optimismo por la comunidad médica. El infigratinib, que pertenece a una clase de fármacos llamados inhibidores de FGFR, actúa bloqueando una vía de señalización que en la acondroplasia está hiperactiva y que limita el crecimiento óseo. Al modular esa vía, el fármaco permite que los huesos crezcan a un ritmo más cercano al normal. Aunque el estudio ha demostrado una mejora significativa en el crecimiento durante el año de tratamiento, los investigadores señalan que será necesario seguir evaluando los efectos a largo plazo, así como el impacto en la calidad de vida de los pacientes.
Para las familias de niños con acondroplasia, la posibilidad de un tratamiento oral, en lugar de inyecciones, supone un cambio sustancial en la gestión diaria de la enfermedad. La facilidad de administración y la ausencia de agujas podrían mejorar el cumplimiento del tratamiento y, con ello, los resultados a largo plazo. Queda por ver si el fármaco recibe la aprobación de las autoridades reguladoras y si su uso se generaliza en la práctica clínica. Pero el estudio, al menos, ha abierto una puerta que hasta ahora permanecía cerrada.
© SomosTV LLC-NC / Photo: © UCLA
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