Médicos desarrollan terapia genética personalizada para bebé con enfermedad rara en tiempo récord
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Un equipo de médicos estadounidenses trató a un bebé de menos de un año, Kyle «KJ» Muldoon Jr., con una terapia genética diseñada específicamente para corregir un error en su ADN. El caso, publicado en The New England Journal of Medicine, marca la primera vez que se adapta la edición genética para un único paciente, según los investigadores.
KJ nació en agosto de 2023 con una mutación en el gen CPS1, que le impedía producir una enzima esencial para metabolizar el amoníaco. Sin tratamiento, la acumulación de esta sustancia suele ser mortal. «Cuando supimos de su caso, buscamos una alternativa al trasplante de hígado», explicó Rebecca Ahrens-Nicklas, médica del Hospital Infantil de Filadelfia y líder del proyecto.
El equipo empleó una variante de CRISPR llamada «edición de bases», capaz de modificar una sola letra del ADN. A diferencia de métodos anteriores —que suelen eliminar genes—, esta técnica busca restaurar su función. «No exagero al decir que esto es el futuro de la medicina», afirmó Kiran Musunuru, experto de la Universidad de Pensilvania que diseñó el tratamiento.
El proceso involucró a más de 45 científicos y empresas de biotecnología, que colaboraron sin costo. En siete meses, lograron crear un fármaco, probarlo en animales y obtener aprobación de la FDA para administrarlo al bebé. KJ recibió tres dosis escalonadas. Aunque evitan una biopsia hepática por riesgos, Ahrens-Nicklas señaló: «Está creciendo y prosperando, lo sugiere al menos un éxito parcial».
Un hito con obstáculos económicos
El tratamiento costó cerca de $800,000, comparable a un trasplante de hígado. Sin embargo, su aplicación masiva enfrenta barreras. «Es probable que este fármaco no se use nunca más», admitió Ahrens-Nicklas, ya que la mutación de KJ es extremadamente rara. Musunuru reconoció la paradoja: «Podemos corregir errores genéticos, pero ¿cómo financiarlo para enfermedades ultra raras?».
Actualmente, las empresas de biotecnología priorizan condiciones comunes, como anemia falciforme, dejando fuera a miles de pacientes con variantes únicas. «Este caso expone una crisis: la tecnología existe, pero no el modelo para llevarla a quienes la necesitan», agregó Musunuru.
El éxito parcial en KJ abre debates. Por un lado, sugiere que secuenciar ADN y diseñar tratamientos ad hoc podría salvar vidas, especialmente en enfermedades hepáticas. Por otro, plantea dilemas éticos y logísticos.
«¿Cómo estandarizar procesos sin encarecerlos?», cuestionó Musunuru, quien menciona esfuerzos en su universidad y Europa para protocolizar estos tratamientos.
Mientras KJ continúa bajo observación, sus padres enfrentan incertidumbre. «Es muy pronto para entender todos los efectos», advirtió Ahrens-Nicklas. Pero el caso ya marca un precedente: la medicina avanza hacia lo personalizado, aunque el acceso siga siendo un privilegio.
© SomosTV LLC-NC / Photo: © UC San Diego
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