Aprobada nueva opción terapéutica para la enfermedad de Menkes en niños
publisher
mcora
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) anunció el 12 de enero de 2025 la aprobación de Zycubo (histidinato de cobre), una inyección de la compañía Sentynl Therapeutics Inc., para el manejo de la enfermedad de Menkes en niños.
La decisión se basa en los resultados de dos ensayos clínicos abiertos y de un solo brazo que evaluaron la supervivencia general en pacientes que recibieron el tratamiento. En los estudios, 66 individuos del grupo tratado fueron comparados con 17 de una población no tratada. Los datos mostraron que las probabilidades de muerte se redujeron en un 78% en el grupo que recibió Zycubo en comparación con el grupo no tratado.
Tracy Beth Hoeg, MD, PhD, directora interina del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER, por sus siglas en inglés), comentó sobre la aprobación: "Esta aprobación marca un avance sin precedentes para los niños con enfermedad de Menkes". Añadió que "la compañía demostró una gran mejora en la supervivencia general en comparación con los pacientes no tratados, utilizando un diseño de ensayo innovador que abordó los desafíos de estudiar una enfermedad ultrarrara".
Entre los resultados adicionales observados se encuentra la supervivencia más allá de los 6 años en casi la mitad de los pacientes tratados. En comparación, la tasa de supervivencia a 6 años en el grupo no tratado fue del 0%. La supervivencia mejoró significativamente tanto en pacientes que comenzaron el tratamiento antes como después del umbral de las 4 semanas posteriores al nacimiento. Los pacientes que recibieron Zycubo tuvido una mediana de supervivencia general de 177.1 meses, frente a los 17.6 meses entre los controles no tratados. Junto con la aprobación de la FDA, este tratamiento ha recibido la Designación de Medicamento Huérfano por parte de la Agencia Europea de Medicamentos.
Los efectos secundarios reportados en pacientes que recibieron Zycubo incluyeron convulsiones, problemas respiratorios, infecciones, fiebre, anemia, vómitos y reacciones en el lugar de la inyección. Los expertos también advirtieron que los pacientes que reciban este tratamiento deben ser monitorizados de cerca, ya que el cobre puede acumularse en el cuerpo.
La terapia de reemplazo de cobre se administra mediante una inyección subcutánea. Este método permite que el cobre sea suministrado mientras se evita el defecto genético en la absorción intestinal. A través de esta vía, el cuerpo puede utilizar mejor el mineral.
La enfermedad de Menkes es un trastorno neurodegenerativo causado por un defecto genético que afecta la capacidad de un niño para absorber cobre.
Aproximadamente 1 de cada 100,000 a 250,000 nacidos vivos en todo el mundo se ven afectados. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, incapacidad para aumentar de peso y discapacidad intelectual. Se han observado tasas más altas de la enfermedad en pacientes masculinos en comparación con las femeninas, con una tasa de hasta 1 por cada 8,664 nacimientos vivos. Las mutaciones en el gen del transportador de cobre ATP7A se han vinculado con la afección.
Los pacientes con enfermedad de Menkes pueden experimentar anomalías en el sistema nervioso, el sistema vascular, el intestino, la vejiga, los músculos y los huesos. Los síntomas a menudo se desarrollan en la infancia, y la supervivencia más allá de los 3 años no es común.
Christine Nguyen, MD, subdirectora del CDER, señaló que la aprobación de Zycubo proporciona a los niños una opción que puede permitirles vivir más tiempo.
Stephen Kaler, MD, especialista en genética clínica y genómica del Centro Médico de la Universidad de Columbia, añadió: "Una mayor concienciación sobre la enfermedad de Menkes y las pruebas rápidas ante la sospecha son críticas, ya que se ha demostrado que comenzar la terapia con histidinato de cobre en los recién nacidos afectados reduce los síntomas y prolonga la vida".
© SomosTV LLC-NC / Photo: © Sentynl Therapeutics Inc.
Comentarios